Por Victoria Bergunker
A nivel internacional se estima que uno de cada 2.000 personas padece una enfermedad poco frecuente, que en su mayoría son de origen genético, crónicas, degenerativas y -en muchos casos- pueden producir algún tipo de discapacidad e incluso la muerte.
La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que hay entre 6.000 y 8.000 enfermedades poco frecuentes identificadas, cuya incidencia en la población mundial es entre el 6 y el 8% y la cantidad de afectados por dichas enfermedades en Argentina es de aproximadamente 3.200.000 personas. Si embargo, a nivel país aún no existe un registro formal de estas enfermedades, por lo tanto tampoco en Misiones.
Por eso, en el marco del día mundial que se conmemora el 29 de febrero -y 28 si es no bisiesto- , el Instituto de Genética Humana de Misiones (Igehm), en conjunto con la Cámara de Representantes de la provincia, realizarán el viernes 28 una jornada de difusión y sensibilización bajo el lema «Sumando Capacidades», que será a las 7.30 en el Salón de las Dos Constituciones. El objetivo del encuentro es nuclear a la mayor cantidad de instituciones, organizaciones, grupos y referentes que prestan servicios a la población objetivo, para estimular la conformación de una mesa de trabajo que contemple el abordaje integral del paciente y su familia para la elaboración de protocolos de derivación y atención según las particularidades que demanden los casos.El Territorio dialogó al respecto con Mónica Ludojoski, coordinadora del Instituto de Genética Humana de Misiones: “La fibrosis quística es la más frecuente dentro de las poco frecuentes, pero no hay números porque falta un registro, no solo para llevar la cuenta de los casos sino para poder realizar un seguimiento de cada uno y desde el Estado brindarle al paciente todo lo que necesite para mejorar su calidad de vida y la de su familia”, explicó.
De qué se trata
Las enfermedades poco frecuentes son aquellas que se caracterizan por ser de difícil diagnóstico, crónicas, afectan a las personas en sus capacidades físicas, sus habilidades mentales, su comportamiento y su capacidad sensorial.
“Son muy complejas y a veces quedan tapadas por las más comunes, por eso estas personas se sienten muy solas en la comunidad. Se sienten discriminados por un lado, y por otro lado dentro del sistema de salud no encuentran todo lo que ellos necesitan para poder estar mejor”, indicó la profesional.
Ediciones atrás, este medio contó la historia de Alberto Godoy (22), un joven posadeño que padece fibrosis quística y que afrontaba casi en soledad la difícil situación, ya que no tenía siquiera dónde vivir y lo hacía de prestado en lo amigos que le tendían una mano. En los últimos días trascendió que una persona solidaria lo ayudará a tener una casa propia en el barrio Itaembé Guazú y el Ministerio de Salud Pública de la provincia dispuso para él atención domiciliaria y le compró los aparatos que necesita para respirar, puesto que se vale de oxígeno y un Bipap, máquina que regula su respiración al dormir. “Siempre la quise luchar, por más diagnóstico que me dieran los médicos igual le metía ficha y trataba de salir adelante. Pienso seguir haciendo lo mismo”, había dicho.“El tratamiento es multidisciplinario, afecta a la cuestión pulmonar por eso los neumonólogos están muy comprometidos con la fibrosis quística, tienen infecciones a repetición entonces no pueden vivir en lugares donde no hay mucha asepsia. Generalmente no pasa desapercibida por el sistema de salud y una vez detectada tiene que haber un acompañamiento adecuado”, destacó Ludojoski.En este sentido, explicó que el Parque de la Salud cuenta con los recursos para la detección prenatal y el posterior seguimiento hasta la edad adulta. Por eso hizo hincapié en la importancia de la detección temprana -que se da en el 75 por ciento de los casos en la etapa pediátrica o prenatal- ya que “si la enfermedad se detecta a tiempo, con el seguimiento adecuado se puede garantizar una mejor calidad de vida y retrasar el deterioro”, cerró la profesional.
En cifras
8.000
La cifra corresponde a la cantidad estimada de enfermedades poco frecuentes que existen y afectan a una de cada 2.000 personas.